Erik gyógyulása új reménysugarat jelenthet egy ritka betegség kezelésében.
A terápia ára meglehetősen magas, hiszen az első fázis költsége meghaladja a 200 millió forintot.
A diagnózis híre olyan hirtelen csapott le ránk, mint egy vihar, ami mindent felforgat. Egy szokásos vasárnapi séta után érkeztünk haza, amikor Erik váratlanul epilepsziás rohamot kapott. Azonnal kórházba került, ahol két hosszú hét várakozás után sikerült megtalálniuk a megfelelő gyógyszer-kombinációt, ami lehetővé tette a rohamok kontrollálását. Ekkor kezdték el alaposan megvizsgálni, hogy mi állhat a háttérben - mesélte a Blikknek kisfiú édesapja, Karancsi Balázs.
A svájci Genf közelében élő család folyamatosan érkezett a tesztjeik eredményeivel, és sajnálatos módon mindegyikük negatív lett.
- Felmerült, hogy végezzünk el egy genetikai vizsgálatot is, amelynek az eredményére két hónapot vártunk. Amikor közölték a diagnózist, sokkot kaptunk. A beszélgetés igazság szerint nem volt túl informatív. Közölték, hogy nincs rá gyógymód, és bár a tüneteket tudják kezelni valameddig, azt tanácsolták, menjünk haza, és próbáljunk mindent megadni Eriknek, amit csak tudunk. De nem hagytuk annyiban a dolgot - vette át a szót Mariann, aki a világon létező szinte összes, a témában jártas kórházzal, kutatóközponttal felvette a kapcsolatot, és szerencsére az erőfeszítések nem voltak hiábavalók.
A folyamat lényege, hogy meg kell találni egy olyan kutatócsoportot, amely a génterápia területén dolgozik, majd meggyőzni őket arról, hogy a te gyermeked érdemli meg a lehetőséget. Ez azonban nem könnyű feladat, hiszen a világ minden táján sok más baba is vár a hasonló kezelésre, különböző betegségekből adódóan. Elengedhetetlen, hogy a gyermek megfelelő egészségi állapotban legyen, emellett a kutatócsoportnak mérlegelnie kell, hogy van-e értelme foglalkozni a beteggel, és hogy a projekt illeszkedik-e az adott intézmény célkitűzéseihez. Mi a londoni UCL Genetikai Terápiás Gyorsító Központjánál próbálkoztunk, tudva, hogy két másik család is várakozott a döntésre. Augusztus végén kaptuk a hírt, hogy Eriket választották. Hatalmas kő gördült le a szívünkről, hiszen reménnyel folytathattuk az utunkat, ami nélküle elképzelhetetlen lett volna - mesélte Mariann.
Ám nem sokkal később újabb kihívás lépett színre, mégpedig a pénzügyi vonatkozás: a kutatás első fázisának megvalósítása 210 millió forintot igényel.
Az eljárás sajnos nem nyújt garanciát, de a rendelkezésre álló technológia már adott, így már csak annyi a dolgunk, hogy azt a betegséghez igazítsuk. Ezért mi is, ahogy az orvosok is, bizakodóan tekintünk a jövőbe. Ha sikerül megtalálni a megfelelő gyógymódot, az nem csupán Erik számára nyújtana új esélyt, hanem más, hasonló problémákkal küzdő gyermekek életét is megváltoztathatja. A kutatás során új lehetőségek nyílhatnak meg más genetikai eredetű betegségek kezelésére is. Jelen információink szerint a szükséges előkészületek már megkezdődtek, de érdemi előrelépésre addig nem számíthatunk, amíg nem biztosítjuk a szükséges finanszírozást. Ez az összeg a kutatók munkáját és az egyéb költségeket fedezi. A projekt két éves időtartamra tervezett, és ha sikerrel zárul, a második szakasz költségei még magasabbra rúghatnak, hiszen a gyártás is ebben a fázisban fog zajlani. A teljes költségvetés várhatóan megközelíti az 1 milliárd forintot. Jelenleg az első részlet kifizetésére gyűjtünk, és már közel járunk az összeg feléhez. Nagy reményeket fűzünk ahhoz, hogy karácsonyig összegyűljön a teljes támogatás. Nonprofit szervezetként működünk, célunk pedig az, hogy más gyermekeknek is segítséget nyújtsunk – tette hozzá Balázs.
